Un article écrit par Radio-Canada

Des chercheurs canadiens identifient des gènes liés à la paralysie cérébrale

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La paralysie cérébrale peut être causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux, montre la nouvelle étude. (Photo d'archives) Cliquez ici pour afficher l'image d'en-tête
La paralysie cérébrale peut être causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux, montre la nouvelle étude. (Photo d'archives)

Une équipe de chercheurs canadiens a réussi à identifier des gènes qui semblent jouer un rôle dans la paralysie cérébrale, ce qui pourrait un jour mener au développement de nouvelles thérapies.

Ces travaux, auxquels ont participé des hôpitaux pour enfants de Montréal et de Toronto (SickKids) ainsi que du centre de réadaptation pour enfants Holland Bloorview, montrent que la paralysie cérébrale peut être causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux.

Auparavant, les cas de paralysie cérébrale étaient principalement attribués à des événements comme une asphyxie à la naissance, une infection chez un nourrisson ou un accident vasculaire cérébral en bas âge, indique la codirectrice de l'étude, la Dre Maryam Oskoui, qui est notamment cheffe de service de la division de neurologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants.

Nous avons un registre canadien de paralysie cérébrale de longue durée. On a remarqué que les mêmes facteurs de risque donnent des profils différents d'un enfant à l'autre. On retrouve aussi d'autres atteintes neurodéveloppementales, comme l'épilepsie ou l'autisme, indique-t-elle.

Les données génétiques dont on dispose maintenant, explique la Dre Oskoui, permettent de constater que ces troubles neurodéveloppementaux sont reliés et ont des causes génétiques.

Les travaux suggèrent l'existence de nombreuses variantes génétiques contribuant à la paralysie cérébrale, ce qui pourrait définir différemment le diagnostic et le traitement futur de ce trouble.

Étude sur 327 enfants

Les auteurs de l'étude ont procédé au séquençage du génome entier de 327 enfants atteints de paralysie cérébrale, en plus de leurs parents biologiques, et les ont comparés à trois cohortes cliniques indépendantes ainsi qu'à deux cohortes de contrôle pédiatriques, afin d'identifier si des variantes génétiques sont en cause dans la maladie.

L'étude, qui a duré sept ans, a révélé que :

Cela revient donc à dire que la génétique joue un rôle probable ou possible dans le tiers des cas de paralysie cérébrale.

On sait que la plupart des enfants qui ont une paralysie cérébrale n'ont pas nécessairement d'antécédents autour de la naissance, donc c'est relié au développement du cerveau pour plusieurs causes, dont des malformations génétiques, affirme la Dre Oskoui.

Dans l'immédiat, dit-elle, il sera « très aidant » pour les parents de comprendre ce qui se passe afin de se déculpabiliser face à la situation.

On sait aussi qu'il n'y a pas une seule paralysie cérébrale, ajoute la chercheuse. C'est un spectre qui inclut plusieurs maladies rares. Et de plus en plus, on comprend qu'avec les maladies rares, avec un diagnostic clair et une cause claire, ça va ouvrir la voie à des thérapies ciblées avec la médecine de précision.

Les conclusions de cette étude ont été publiées dans la revue médicale Nature Genetics.